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Las enfermedades minoritarias centrarán La Marató de TV3 2019

Las enfermedades minoritarias centrarán La Marató de TV3 2019

¿Qué son las enfermedades minoritarias?
Son enfermedades muy poco frecuentes que afectan a un máximo de 5 personas por cada 10.000 habitantes. Incluyen un conjunto de enfermedades muy diferentes entre sí, pero tienen en común que suelen ser graves, crónicas, progresivas y discapacitantes.

¿Cuál es su origen?
La mayoría de enfermedades minoritarias, aproximadamente un 80%, son de origen genético. Esto significa que la causa última es una alteración de un gen, que normalmente es heredada de los progenitores. Por ello, muchas también son hereditarias

¿Cuántas personas hay afectadas?
El hecho de que cada una de ellas afecte a muy pocas personas no quiere decir que no estén muy extendidas. Los expertos calculan que el conjunto de enfermedades minoritarias puede afectar hasta el 7% de la población general. Por lo tanto, se estima que actualmente hay alrededor de 400.000 personas que tienen alguna de estas patologías en Cataluña, 3 millones en España y más de 30 millones en toda Europa.

¿Qué enfermedades hay?
Actualmente, hay descritas unas 7.000, que pueden afectar de formas muy diferentes la salud de las personas enfermas, como la movilidad, el sistema nervioso o el inmunológico, el metabolismo o el equilibrio hormonal, entre otros. Por ejemplo: la enfermedad de Morquio es una afectación genética que provoca una deficiencia en el crecimiento y malformaciones en el tórax y las piernas. Los síntomas normalmente comienzan en niños alrededor de los 2 años, aunque la enfermedad se tiene desde el nacimiento. Es una patología grave y progresiva, que dificulta la movilidad de las personas afectadas y que, de momento, no tiene tratamiento. Pero están en marcha varios ensayos clínicos muy esperanzadores.

Otro ejemplo: el nevus congénito melanocítico gigante es una enfermedad de la piel, que provoca grandes manchas desde el nacimiento, y que predispone a la persona a tener cáncer o afectaciones neuronales. No tiene cura.

Y otra: la fibrosis quística. Esta enfermedad hace que se acumule mucosidad en muchos órganos del cuerpo, como el hígado y los pulmones, y provoca infecciones y dificultades respiratorias. Es una enfermedad grave y, de momento, incurable, pero los avances multidisciplinares de los últimos años han hecho que la calidad de vida de los pacientes haya mejorado mucho. Muchas de estas patologías se identifican y diagnostican en la edad infantil, pero su incidencia se reparte entre un 50% de niños y un 50% de adultos.

https://www.ccma.cat/tv3/marato/es/2019/230/