Cuando las técnicas son complicadas, las palabras no pueden ser simples si no se atiende tanto a la ciencia como a la palabra para transmitirla. La dificultad de las palabras constituye una alta barrera a la transmisión, que sólo son capaces de salvarla los muy versados. Metidos en genética, los profanos nos perdemos; pero no es motivo suficiente para quedarnos sin saber de qué va la película, así que vamos a intentar una explicación inteligible y útil.

Se define el genoma humano como la totalidad de la información genética almacenada en el ADN de las células humanas. El Proyecto genoma Humano se propuso conocer la información genética completa codificada en el ADN nuclear humano, y lo ha conseguido. Ya es posible "leer" toda la información genética de la célula humana y además conocer los mecanismos de "lectura" y transcripción del código genético dentro de la misma célula, de manera que se produzca con absoluta fidelidad. La clave está en la duplicación o duplicidad de la información que contiene cada célula (es el número diploide de cromosomas; en la especie humana son 23 pares de cromosomas, es decir 46 cromosomas). Sólo las células reproductoras o gametos (el óvulo y el espermatozoide) tienen la información genética sin duplicar; tienen pues, 23 cromosomas cada célula. Un cromosoma es un ovillo formado por una hebra de 1,7 a 8,5 cm de longitud (kilométrica para lo que es su propia dimensión) que contiene entre 50 y 250 millones de pares de nucleótidos (= de unidades de ADN = moléculas formadas por la unión de un azúcar, un grupo fosfato y una base nitrogenada). Todo el ovillo de ADN de la célula forma una esfera de un radio inferior a 2 milésimas de milímetro. Lo que hace el ADN capaz de producir copias es que al igual que el viviente completo, tiene una estructura simétrica duplicada: es una molécula de doble cadena en forma de escalera en espiral.

La reproducción de cada célula tiene lugar mediante la mitosis (partiendo de la duplicidad de todos los elementos de la célula, mitosis es el desdoblamiento de la misma mediante el reparto por igual de los mismos, entre las células hijas resultantes). Cada una de las células hijas regenera la mitad que ha perdido al dividirse, es decir recupera su forma duplicada. En la transcripción genética es importante el locus/ lugar que ocupa cada gen en la cadena. En la reproducción sexual, en la que se parte de células con dotación genética haploide, la nueva célula se forma por la unión de las dos simples procedentes de cada progenitor (cada gen está doblemente representado por la copia paterna y la materna). Los mecanismos de transcripción de la información genética de cada mitad de la escalera a la otra mitad que se reproduce, es de una complejidad enorme. Se cree que es en los errores de copiado donde se generan las mutaciones genéticas; errores ínfimos si tenemos en cuenta las cifras astronómicas de reproducción celular.

He intentado ofrecer una exposición breve, inteligible y articulada de las piezas más importantes con las que está construido el concepto de genoma. Espero haberlo conseguido. No he podido detenerme en los aspectos léxicos, bastante interesantes, del vocabulario genético.