18 de septiembre : Día Mundial del Síndrome de Pitt-Hopkins

Día Mundial del Síndrome de Pitt-Hopkins

El 18 de septiembre se celebra el Día Mundial del Síndrome de Pitt-Hopkins, una enfermedad extremadamente rara que cuenta con apenas 50 casos diagnosticados en todo el mundo.

El 18 de septiembre, desde FEDER nos adherimos al Día Mundial del Síndrome de Pitt Hopkins, una enfermedad poco frecuente que cuenta con alrededor de 50 casos en todo el mundo.

El síndrome de Pitt Hopkins (SPH) se caracteriza -tal y como define Orphanet- por la asociación de déficit intelectual, dismorfia facial característica y un patrón de respiración anormal e irregular. Los problemas psicomotores son tempranos y graves, e incluyen: hipotonía, marcha inestable y adquirida tardíamente y ausencia de lenguaje. La prensión voluntaria se conserva y no hay malformaciones asociadas. Son frecuientes el estreñimiento grave y el reflujo gastro-esofágico. También son comunes: microcefalia, retraso en el crecimiento postnatal y crisis epilépticas graves de tipo tónico-clónico.

En casos aislados se han observado: máculas cutáneas hipopigmentadas, miopía fuerte, pene pequeño y criptorquidia. Los problemas respiratorios suelen aparecer en la infancia o adolescencia y sólo ocurren cuando el paciente está despierto. Se caracterizan por ataques de hiperventilación, a menudo seguidos de apnea y cianosis.

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