GENOMA
Cuando las técnicas son complicadas, las
palabras no pueden ser simples si no se atiende tanto a la ciencia
como a la palabra para transmitirla. La dificultad de las palabras
constituye una alta barrera a la transmisión, que sólo son capaces
de salvarla los muy versados. Metidos en genética, los profanos nos
perdemos; pero no es motivo suficiente para quedarnos sin saber de qué
va la película, así que vamos a intentar una explicación
inteligible y útil.
Se define el genoma humano como la
totalidad de la información genética almacenada en el ADN de las células
humanas. El Proyecto genoma Humano se propuso conocer la
información genética completa codificada en el ADN nuclear humano, y
lo ha conseguido. Ya es posible "leer" toda la información
genética de la célula humana y además conocer los mecanismos de
"lectura" y transcripción del código genético
dentro de la misma célula, de manera que se produzca con absoluta
fidelidad. La clave está en la duplicación o duplicidad de la
información que contiene cada célula (es el número diploide
de cromosomas; en la especie humana son 23 pares de cromosomas, es
decir 46 cromosomas). Sólo las células reproductoras o gametos (el
óvulo y el espermatozoide) tienen la información genética sin
duplicar; tienen pues, 23 cromosomas cada célula. Un cromosoma
es un ovillo formado por una hebra de 1,7 a 8,5 cm de longitud (kilométrica
para lo que es su propia dimensión) que contiene entre 50 y 250
millones de pares de nucleótidos (= de unidades de ADN = moléculas
formadas por la unión de un azúcar, un grupo fosfato y una base
nitrogenada). Todo el ovillo de ADN de la célula forma una esfera de
un radio inferior a 2 milésimas de milímetro. Lo que hace el ADN
capaz de producir copias es que al igual que el viviente completo,
tiene una estructura simétrica duplicada: es una molécula de doble
cadena en forma de escalera en espiral.
La reproducción de cada célula tiene lugar
mediante la mitosis (partiendo de la duplicidad de todos los
elementos de la célula, mitosis es el desdoblamiento de la misma
mediante el reparto por igual de los mismos, entre las células hijas
resultantes). Cada una de las células hijas regenera la mitad que ha
perdido al dividirse, es decir recupera su forma duplicada. En la transcripción
genética es importante el locus/ lugar que ocupa cada gen en
la cadena. En la reproducción sexual, en la que se parte de células
con dotación genética haploide, la nueva célula se forma por la unión
de las dos simples procedentes de cada progenitor (cada gen está
doblemente representado por la copia paterna y la materna). Los
mecanismos de transcripción de la información genética de cada
mitad de la escalera a la otra mitad que se reproduce, es de una
complejidad enorme. Se cree que es en los errores de copiado donde se
generan las mutaciones genéticas; errores ínfimos si tenemos en
cuenta las cifras astronómicas de reproducción celular.
He intentado
ofrecer una exposición breve, inteligible y articulada de las piezas
más importantes con las que está construido el concepto de genoma.
Espero haberlo conseguido. No he podido detenerme en los aspectos léxicos,
bastante interesantes, del vocabulario genético.
Mariano
Arnal
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